用語解説
軟骨異栄養症
なんこついえいようしょう
遺伝子の突然変異による、先天性の骨の疾病。近位四肢短縮型に分類される低身長で、成人の最終平均身長は男性130cm、女性124cm。手指が短く、中指と薬指、あるいは中指と人差し指の間にすき間を生じる「三尖手」という特徴や、頭蓋骨底部の未発達、胸腰椎部の脊柱変形、O脚などが見られる。治療は骨延長術や成長ホルモン治療。原因遺伝子に対する根本的治療法はまだ開発されていない。難病に認定されている。
「軟骨異栄養症」についてもっと調べる
