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疲れやすい、つまづきやすいなどの
症状が気になる方

その体の異変、
神経の疾患(SMA)
かもしれません

その体の異変、
SMAかもしれません

脊髄性筋萎縮症(SMA)とは

脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう:SMA)とは、運動のために使用する筋肉をコントロールする神経に影響を及ぼす、遺伝性の希少疾患です。体の手や足の筋肉は、「運動ニューロン」と呼ばれる神経細胞が、脳や脊髄など中枢神経からの信号を伝えることで、動きます。SMAは、この「運動ニューロン」に変化が起こり、中枢神経からの信号が筋肉に届かなくなってくる疾患です。徐々に筋力の低下や萎縮がおこります。

SMAには、乳児期から成人期まで、発症時期によりいくつかのタイプがあり、それぞれに特徴的な症状があります。いずれのタイプの患者さんでも、徐々に筋力が弱くなり、これまでできていた運動ができなくなっていく病気です。
身体の異変が気になるときには早めに専門医(神経内科もしくは脳神経内科)に受診し、診察を受けることをお勧めします。

SMAのない人では、SMN1遺伝子が、SMNタンパク質をつくっています。SMNタンパク質は、運動神経(運動ニューロン)のはたらきを維持しています。運動神経は、脳や脊髄からの信号を筋肉に伝える役割を持っています。
SMAのある人では、多くの方がSMN1遺伝子を持っていません。そのため、SMN1遺伝子からはSMNタンパク質をつくることができません。
かわりに、SMN1遺伝子の「バックアップ遺伝子」であるSMN2遺伝子からSMNタンパク質がつくられます。
しかし、SMN2遺伝子からつくられるのは、ほとんど(90%)が不完全なSMNタンパク質です。
このため、運動神経のはたらきが維持できなくなります。

※ほとんどのSMAはSMN1遺伝子の欠失または変化によって起こりますが、ほかの遺伝子が関わっている場合もあります。

運動ニューロンに変化が生じると、筋肉が萎縮して、筋肉量と筋力が徐々に低下します。

※ 図はイメージです。神経の状態は、それぞれ異なります。

青年や成人の場合は、「おもに下肢から始まる筋力低下(疲れやすくなる、歩きにくくなる、階段昇降が難しいなど)」といった症状によって、SMAが疑われることが多いようです。
確定診断までには総合的な判断が必要となりますが、現在では、確定診断のための遺伝学的検査(SMN1遺伝子の欠失や変化があるかどうかを見る血液検査)が普及してきています。


SMAの患者さんに
多い初期症状

  • 階段が上りづらい
  • 疲れやすい
  • 起き上がりにくい

※他にも症状があります。詳しくは下記の「気を付けてほしい症状」をご参照ください。

SMAは症状が始まる年齢と運動発達レベルにしたがって、4つのタイプに分かれます。
10代後半から成人期にかけてはⅣ型に分類されます。

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気を付けてほしい症状
タイプ 発症年齢 到達できる
最も高い運動機能
初期 その他
Ⅲ型 生後18ヵ月~
青年期
支えなしで歩ける
(徐々に、歩けなくなっていくこともある)
知的に正常
  • 起き上がりにくくなった
  • よくつまづく、転びやすい
  • 階段の昇り降りがしづらい
  • 歩行時腰が左右に振れ不安定
  • (幼児期、小学校のころから)歩くこと、走ること、ジャンプが苦手、あるいは極端に歩くこと、走ることが遅かった
  • 手指の震えがある
  • 筋肉がピクつく
  • 脚が痩せてきた
  • 足の付け根から下肢にかけて筋力の低下が始まることが多い
  • 疲れやすい
  • 関節が動きにくくなり、一部の関節を使いすぎてしまう(一般に、腕よりも脚の筋肉の方が影響を受けることが多い)
  • 筋肉の痛みがある
Ⅳ型 青年期~
成人期
運動発達は正常範囲 知的に正常
  • 起き上がるのに時間がかかる
  • (気が付くと)歩く速度が遅くなり、走りにくくなった
  • よくつまづく、転びやすい
  • 階段の昇り降りがしづらい
  • 歩行時腰が左右に振れ不安定
  • 手指の震えがある
  • 疲れやすい
  • 筋肉がピクつく
  • 脚が痩せてきた
  • 体幹から下肢にかけて筋力の低下が始まることが多い
  • 20代30代にかけ、筋力低下や手足のふるえ、筋肉のひきつりや痛みがあらわれはじめる

作成:バイオジェン・ジャパン株式会社

SMAと似たほかの疾患もあります。

  • Spinal muscular atrophy with respiratory distress(SMARD)
  • 遠位遺伝性運動ニューロパチー(V型SMAと呼ばれることもあります)
  • ケネディー病(KD)(球脊髄性筋萎縮症(SBMA)ともいいます)など

気になる症状がある場合は専門医の受診をお勧めします。

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