疲れやすい、つまづきやすいなどの症状が気になる方　SMAは進行性の疾患です。身体の異変に気づいたらすぐに受診が必要です

疲れやすい、つまづきやすいなどの
症状が気になる方

その体の異変、
神経の疾患(SMA)
かもしれません

その体の異変、
SMAかもしれません

脊髄性筋萎縮症（SMA）とは

脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう：SMA）とは、運動のために使用する筋肉をコントロールする神経に影響を及ぼす、遺伝性の希少疾患です。体の手や足の筋肉は、「運動ニューロン」と呼ばれる神経細胞が、脳や脊髄など中枢神経からの信号を伝えることで、動きます。SMAは、この「運動ニューロン」に変化が起こり、中枢神経からの信号が筋肉に届かなくなってくる疾患です。徐々に筋力の低下や萎縮がおこります。

SMAには、乳児期から成人期まで、発症時期によりいくつかのタイプがあり、それぞれに特徴的な症状があります。いずれのタイプの患者さんでも、徐々に筋力が弱くなり、これまでできていた運動ができなくなっていく病気です。
身体の異変が気になるときには早めに専門医（神経内科もしくは脳神経内科）に受診し、診察を受けることをお勧めします。

SMAのない人では、SMN1遺伝子が、SMNタンパク質をつくっています。SMNタンパク質は、運動神経（運動ニューロン）のはたらきを維持しています。運動神経は、脳や脊髄からの信号を筋肉に伝える役割を持っています。
SMAのある人では、多くの方がSMN1遺伝子を持っていません^※。そのため、SMN1遺伝子からはSMNタンパク質をつくることができません。
かわりに、SMN1遺伝子の「バックアップ遺伝子」であるSMN2遺伝子からSMNタンパク質がつくられます。
しかし、SMN2遺伝子からつくられるのは、ほとんど（90％）が不完全なSMNタンパク質です。
このため、運動神経のはたらきが維持できなくなります。

※ほとんどのSMAはSMN1遺伝子の欠失または変化によって起こりますが、ほかの遺伝子が関わっている場合もあります。

運動ニューロンに変化が生じると、筋肉が萎縮して、筋肉量と筋力が徐々に低下します。

※ 図はイメージです。神経の状態は、それぞれ異なります。

青年や成人の場合は、「おもに下肢から始まる筋力低下（疲れやすくなる、歩きにくくなる、階段昇降が難しいなど）」といった症状によって、SMAが疑われることが多いようです。
確定診断までには総合的な判断が必要となりますが、現在では、確定診断のための遺伝学的検査（SMN1遺伝子の欠失や変化があるかどうかを見る血液検査）が普及してきています。

SMAの患者さんに
多い初期症状

階段が上りづらい
疲れやすい
起き上がりにくい

※他にも症状があります。詳しくは下記の「気を付けてほしい症状」をご参照ください。

SMAは症状が始まる年齢と運動発達レベルにしたがって、4つのタイプに分かれます。
10代後半から成人期にかけてはⅣ型に分類されます。

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タイプ	発症年齢	到達できる最も高い運動機能	初期	その他
			気を付けてほしい症状
Ⅲ型	生後18ヵ月～青年期	支えなしで歩ける（徐々に、歩けなくなっていくこともある）	知的に正常
Ⅲ型	生後18ヵ月～青年期	支えなしで歩ける（徐々に、歩けなくなっていくこともある）	起き上がりにくくなったよくつまづく、転びやすい階段の昇り降りがしづらい歩行時腰が左右に振れ不安定（幼児期、小学校のころから）歩くこと、走ること、ジャンプが苦手、あるいは極端に歩くこと、走ることが遅かった手指の震えがある筋肉がピクつく脚が痩せてきた	足の付け根から下肢にかけて筋力の低下が始まることが多い疲れやすい関節が動きにくくなり、一部の関節を使いすぎてしまう（一般に、腕よりも脚の筋肉の方が影響を受けることが多い）筋肉の痛みがある
Ⅳ型	青年期～成人期	運動発達は正常範囲	知的に正常
Ⅳ型	青年期～成人期	運動発達は正常範囲	起き上がるのに時間がかかる（気が付くと）歩く速度が遅くなり、走りにくくなったよくつまづく、転びやすい階段の昇り降りがしづらい歩行時腰が左右に振れ不安定手指の震えがある疲れやすい筋肉がピクつく脚が痩せてきた	体幹から下肢にかけて筋力の低下が始まることが多い 20代30代にかけ、筋力低下や手足のふるえ、筋肉のひきつりや痛みがあらわれはじめる