受付時間:月〜金曜日9:00〜17:00(年末年始・祝祭日除く)

疲れやすい、つまづきやすいなどの症状が気になる方

SMAは進行性の疾患です。
身体の異変に気づいたら
すぐに受診が必要です

脊髄性筋萎縮症(SMA)とは

脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう:SMA)とは、運動のために使用する筋肉をコントロールする神経に影響を及ぼす、遺伝性の希少疾患です。体の手や足の筋肉は、「運動ニューロン」と呼ばれる神経細胞が、脳や脊髄など中枢神経からの信号を伝えることで、動きます。SMAは、この「運動ニューロン」に変化が起こり、中枢神経からの信号が筋肉に届かなくなってくる疾患です。徐々に筋力の低下や萎縮がおこります。

SMAには、乳児期から成人期まで、発症時期によりいくつかのタイプがあり、それぞれに特徴的な症状があります。いずれのタイプの患者さんでも、徐々に筋力が弱くなり、これまでできていた運動ができなくなっていく病気です。
成人の方の場合は、身体の異変が気になるときには早めに神経内科に受診し、検査を受けることをお勧めします。

運動ニューロンに変化が生じると、筋肉が萎縮して、筋肉量と筋力が徐々に低下します。

※ 図はイメージです。神経の状態は、それぞれ異なります。

青年や成人の場合は、「おもに下肢から始まる筋力低下(疲れやすくなる、歩きにくくなる、階段昇降が難しいなど)」といった症状によって、SMAが疑われることが多いようです。
確定診断までには総合的な判断が必要となりますが、現在では、確定診断のための遺伝学的検査(SMN1遺伝子の欠失や変化があるかどうかを見る血液検査)が普及してきています。

SMAの症状チェック

  • 筋力低下
  • 筋肉のひきつりや痛み
  • 手足のふるえ

※他にも症状があります。詳しくは下記の「特徴的な症状」をご参照ください。

SMAは症状が始まる年齢と運動発達レベルにしたがって、4つのタイプに分かれます。
10代後半から成人期にかけてはⅣ型に分類されます。

スワイプしてスクロール

タイプ 発症年齢 到達できる
最も高い運動機能
初期症状 特徴的な症状
Ⅰ型 生後6ヵ月まで お座りできない
  • グニャッと柔らかい
  • 哺乳が弱い
  • シーソー呼吸
  • 首が座らない
  • 手、舌の振戦がある
  • 首が座りにくい
  • 咳が弱い、泣き声が弱い
  • 食べものを噛む、飲みこむ力が弱くなってくる
  • 手足などの筋力が弱くなってくる
  • 体の両側ともに、筋力低下がある(横になると「カエルの足」のようになる、筋肉がマシュマロのように柔らかい)
  • 呼吸に使う筋力が弱くなってくる(シーソー呼吸など、呼吸が変化する)
Ⅱ型 生後7ヵ月~
18か月
座った姿勢を保てる
(立つことができない)
  • 足を地面につけた時ピョンと跳ねない
  • ハイハイが出来ない
  • お座りは出来るが立てない
  • つかまり立ちが出来ない
  • まれに、つかまり立ちができるが支えなしでは立位をとれない.歩き始めない
  • 筋肉痛や関節のこわばり(拘縮)がおこる
  • 飲み込みや呼吸に障害がおこることがある
  • 体の中心に近い方から両側ともに筋力の低下が始まることが多い(筋肉がマシュマロのように柔らかい)
  • 風邪をひきやすくなった(呼吸機能が落ちてきたため)
  • 背骨の弯曲(脊柱側弯症)がおきる。
Ⅲ型 生後18ヵ月~
青年期
支えなしで歩ける
(徐々に、歩けなくなっていくこともある)
  • 疲れやすい
  • 起き上がりがゆっくり
  • 歩行時腰が左右に振れ不安定
  • (幼児期、小学校のころから)歩くこと、走ることが苦手、あるいは極端に歩くこと、走ることが遅かった
  • よくつまずく
  • 転びやすい
  • 階段上り下りが大変
  • 筋肉に力が入りにくい
  • 脚が痩せてきた
  • 筋肉がピクつく
  • 筋肉の痛みがある
  • 疲れやすい
  • 関節が動きにくくなり、一部の関節を使いすぎてしまう(一般に、腕よりも脚の筋肉の方が影響を受けることが多い)
  • 体幹から下肢にかけて筋力の低下が始まることが多い
Ⅳ型 青年期~
成人期
運動発達は正常範囲
  • 疲れやすい
  • 起き上がりがゆっくり
  • 歩行時腰が左右に振れ不安定
  • (気が付くと)歩く速度が遅くなり、走りにくくなった
  • よくつまずく
  • 転びやすい
  • 階段上り下りが大変
  • 筋肉に力が入りにくい
  • 脚が痩せてきた
  • 筋肉がピクつく
  • 20代30代にかけ、筋力低下や手足のふるえ、筋肉のひきつりや痛みがあらわれはじめる
  • 体幹から下肢にかけて筋力の低下が始まることが多い

SMAと似たほかの疾患もあります。

  • Spinal muscular atrophy with respiratory distress(SMARD)
  • 遠位遺伝性運動ニューロパチー(V型SMAと呼ばれることもあります)
  • ケネディー病(KD)(球脊髄性筋萎縮症(SBMA)ともいいます)

SMA情報ダイヤルにて
ご案内します

「SMA情報ダイヤル」は、SMA(脊髄性筋萎縮症)という希少疾患について情報提供を行う電話窓口です。
あまり知られていない病気について知りたい、起こりやすい症状や、病院で行われる検査、専門の医療機関や治療を受けるには、どうすればいいかなどについて、お電話でご案内いたします。

SMA情報ダイヤルで提供できる情報

  • SMA(脊髄性筋萎縮症)という病気について
  • SMAで起こりやすい症状について
  • SMAを診断するための検査について
  • SMAの治療に関する専門医療機関のご紹介
  • 利用可能な社会保障制度などの紹介・調査代行サービス
  • 弊社提供サービスのご案内

SMA情報ダイヤルで提供できない情報

  • 個別の症状や治療に関するご相談はかかりつけ医にご相談ください
  • 薬剤に関するお問い合わせは、医療機関にご相談ください
  • ご案内できる医療機関の情報は、承諾をいただいた施設のみとなります
受付時間:月〜金曜日9:00〜17:00(年末年始・祝祭日除く)
※携帯電話からもご利用いただけます

免責事項:本サービスは利用される方に適切な医療・健康関連情報を提供することが目的ですが、目的が達成されなかった場合でも、サービス関係者はいかなる責任も負いません。また、本サービスは医師法等関連法令が規定する診療・治療や医薬品の提供は一切行いません。以上をご理解いただいた上でご利用ください。

ご注意点
SMA情報ダイヤルは、医療機関ではありませんので、個別の症状や治療、薬剤に関しての情報は提供できません。
個別のご相談に関しては、かかりつけ医または医療機関にお問い合わせください。