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子どもの運動発達の遅れが気になる方

乳児期から小児期に
SMAを発症するのは、
10万人あたり1~2人

脊髄性筋萎縮症(SMA)とは

脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう:SMA)とは、運動のために使用する筋肉をコントロールする神経に影響を及ぼす、遺伝性の希少疾患です。体の手や足の筋肉は、「運動ニューロン」と呼ばれる神経細胞が、脳や脊髄など中枢神経からの信号を伝えることで、動きます。SMAは、この「運動ニューロン」に変化が起こり、中枢神経からの信号が筋肉に届かなくなってくる疾患です。徐々に筋力の低下や萎縮がおこります。

SMAには、乳児期から成人期まで、発症時期によりいくつかのタイプがあり、それぞれに特徴的な症状があります。いずれのタイプの患者さんでも、徐々に筋力が弱くなり、これまでできていた運動ができなくなっていく病気です。
お子さんの場合、親御さんが「子どもの運動発達の遅れ」に、いち早く気付き、早期診断・早期治療を行うことがとても大切です。

SMAのない人では、SMN1遺伝子が、SMNタンパク質をつくっています。SMNタンパク質は、運動神経(運動ニューロン)のはたらきを維持しています。運動神経は、脳や脊髄からの信号を筋肉に伝える役割を持っています。
SMAのある人では、多くの方がSMN1遺伝子を持っていません。そのため、SMN1遺伝子からはSMNタンパク質をつくることができません。
かわりに、SMN1遺伝子の「バックアップ遺伝子」であるSMN2遺伝子からSMNタンパク質がつくられます。
しかし、SMN2遺伝子からつくられるのは、ほとんど(90%)が不完全なSMNタンパク質です。
このため、運動神経のはたらきが維持できなくなります。

※ほとんどのSMAはSMN1遺伝子の欠失または変化によって起こりますが、ほかの遺伝子が関わっている場合もあります。

運動ニューロンに変化が生じると、筋肉が萎縮して、筋肉量と筋力が徐々に低下します。

※ 図はイメージです。神経の状態は、それぞれ異なります。

お子さんの場合は「だらりとした状態(フロッピー症状)」「運動発達の遅れ(10ヵ月を過ぎてもおすわりをしない、1歳になったのにつたい歩きをしないなど)」によって、SMAが疑われることが多いようです。
確定診断までには総合的な判断が必要となりますが、現在では、確定診断のための遺伝学的検査(SMN1遺伝子の欠失や変化があるかどうかを見る血液検査)が普及してきています。


SMAの患者さんに
多い初期症状

  • お座りがなかなかできない
  • 1歳6ヵ月を過ぎても立つことができない
  • 歩くのが困難
    または徐々に歩けなくなってくる
  • 呼吸や、食べ物の飲み込みに支障が出てきた

※他にも症状があります。詳しくは下記の「気を付けてほしい症状」をご参照ください。

SMAは症状が始まる年齢と運動発達レベルにしたがって、4つのタイプに分かれます。
生後18ヵ月頃まではⅡ型に分類されます。

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気を付けてほしい症状
タイプ 発症年齢 到達できる
最も高い運動機能
初期 その他
Ⅰ型 生後6ヵ月まで お座りができる 知的に正常
  • グニャッと柔らかい
  • 哺乳が弱い
  • 浅い呼吸
  • 手、舌の震えがある
  • 首が座りが弱い
  • 体の両側ともに、筋力低下がある(横になると「カエルの足」のようになる、筋肉がマシュマロのように柔らかい)
  • 咳が弱い、泣き声が弱い
  • 食べものを噛む、飲みこむ力が弱くなってくる
  • 呼吸に使う筋力が弱くなってくる(浅い呼吸など、呼吸が変化するなど)
Ⅱ型 生後7ヵ月~
18か月
座った姿勢を保てる
(立つことはできない)
知的に正常
  • 両脇を支えて抱き足を地面につけた時に、立てない
  • ハイハイが出来ない
  • お座りは出来るが立てない
  • つかまり立ちが出来ない
  • まれに、つかまり立ちができるが支えなしでは立位をとれない、歩き始めない
  • 手指の震えがある
  • 体の中心に近い方から両側ともに筋力の低下が始まることが多い(筋肉がマシュマロのように柔らかい)
  • 飲み込みや呼吸に障害がおこることがある
  • 風邪をひきやすくなった(呼吸機能が落ちてきたため)
  • 筋肉痛や関節のこわばり(拘縮)がおこる
  • 背骨の弯曲(脊柱側弯症)がおきる。

作成:バイオジェン・ジャパン株式会社

SMAと似たほかの疾患もあります。

  • Spinal muscular atrophy with respiratory distress(SMARD)
  • 遠位遺伝性運動ニューロパチー(V型SMAと呼ばれることもあります)
  • ケネディー病(KD)(球脊髄性筋萎縮症(SBMA)ともいいます)など

気になる症状がある場合は専門医の受診をお勧めします。

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