子どもの運動発達の遅れが気になる方　乳児期から小児期にSMAを発症するのは、10万人あたり1～2人

子どもの運動発達の遅れが気になる方

乳児期から小児期に
SMAを発症するのは、
10万人あたり1～2人

脊髄性筋萎縮症（SMA）とは

脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう：SMA）とは、運動のために使用する筋肉をコントロールする神経に影響を及ぼす、遺伝性の希少疾患です。体の手や足の筋肉は、「運動ニューロン」と呼ばれる神経細胞が、脳や脊髄など中枢神経からの信号を伝えることで、動きます。SMAは、この「運動ニューロン」に変化が起こり、中枢神経からの信号が筋肉に届かなくなってくる疾患です。徐々に筋力の低下や萎縮がおこります。

SMAには、乳児期から成人期まで、発症時期によりいくつかのタイプがあり、それぞれに特徴的な症状があります。いずれのタイプの患者さんでも、徐々に筋力が弱くなり、これまでできていた運動ができなくなっていく病気です。
お子さんの場合、親御さんが「子どもの運動発達の遅れ」に、いち早く気付き、早期診断・早期治療を行うことがとても大切です。

SMAのない人では、SMN1遺伝子が、SMNタンパク質をつくっています。SMNタンパク質は、運動神経（運動ニューロン）のはたらきを維持しています。運動神経は、脳や脊髄からの信号を筋肉に伝える役割を持っています。
SMAのある人では、多くの方がSMN1遺伝子を持っていません^※。そのため、SMN1遺伝子からはSMNタンパク質をつくることができません。
かわりに、SMN1遺伝子の「バックアップ遺伝子」であるSMN2遺伝子からSMNタンパク質がつくられます。
しかし、SMN2遺伝子からつくられるのは、ほとんど（90％）が不完全なSMNタンパク質です。
このため、運動神経のはたらきが維持できなくなります。

※ほとんどのSMAはSMN1遺伝子の欠失または変化によって起こりますが、ほかの遺伝子が関わっている場合もあります。

運動ニューロンに変化が生じると、筋肉が萎縮して、筋肉量と筋力が徐々に低下します。

※ 図はイメージです。神経の状態は、それぞれ異なります。

お子さんの場合は「だらりとした状態（フロッピー症状）」や「運動発達の遅れ（10ヵ月を過ぎてもおすわりをしない、1歳になったのにつたい歩きをしないなど）」によって、SMAが疑われることが多いようです。
確定診断までには総合的な判断が必要となりますが、現在では、確定診断のための遺伝学的検査（SMN1遺伝子の欠失や変化があるかどうかを見る血液検査）が普及してきています。

SMAの患者さんに
多い初期症状

お座りがなかなかできない
１歳6ヵ月を過ぎても立つことができない
歩くのが困難
または徐々に歩けなくなってくる
呼吸や、食べ物の飲み込みに支障が出てきた

※他にも症状があります。詳しくは下記の「気を付けてほしい症状」をご参照ください。

SMAは症状が始まる年齢と運動発達レベルにしたがって、4つのタイプに分かれます。
生後18ヵ月頃まではⅡ型に分類されます。

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タイプ	発症年齢	到達できる最も高い運動機能	初期	その他
			気を付けてほしい症状
Ⅰ型	生後6ヵ月まで	お座りができる	知的に正常
Ⅰ型	生後6ヵ月まで	お座りができる	グニャッと柔らかい哺乳が弱い浅い呼吸手、舌の震えがある首が座りが弱い	体の両側ともに、筋力低下がある（横になると「カエルの足」のようになる、筋肉がマシュマロのように柔らかい）咳が弱い、泣き声が弱い食べものを噛む、飲みこむ力が弱くなってくる呼吸に使う筋力が弱くなってくる（浅い呼吸など、呼吸が変化するなど）
Ⅱ型	生後7ヵ月～ 18か月	座った姿勢を保てる（立つことはできない）	知的に正常
Ⅱ型	生後7ヵ月～ 18か月	座った姿勢を保てる（立つことはできない）	両脇を支えて抱き足を地面につけた時に、立てないハイハイが出来ないお座りは出来るが立てないつかまり立ちが出来ないまれに、つかまり立ちができるが支えなしでは立位をとれない、歩き始めない手指の震えがある	体の中心に近い方から両側ともに筋力の低下が始まることが多い（筋肉がマシュマロのように柔らかい）飲み込みや呼吸に障害がおこることがある風邪をひきやすくなった（呼吸機能が落ちてきたため）筋肉痛や関節のこわばり（拘縮）がおこる背骨の弯曲（脊柱側弯症）がおきる。