用語解説

ヒスチジン血症

ひすちじんけっしょう
ヒスチジンというアミノ酸をウロカニン酸に変えるヒスチデースという酵素が先天的に欠けているために血液中のヒスチジンの量が増えている状態で、病気ではない。健康な人にも多くみられ、日本人に比較的多いとされる。かつては知能や言葉の発達が遅れる原因と考えられ、新生児マススクリーニングの対象疾患ともなっていたが、現在は知能の発達とは無関係なことが判明している。
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