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ムコ多糖症を知っていますか?

ムコ多糖症って何?

ムコ多糖症という病気を聞いたことがあるだろうか?ムコ多糖症とは、体内にある「ムコ多糖」と呼ばれる物質を分解する酵素が生まれつき欠損している、遺伝性の病気だ。
決してムコ多糖そのものが悪者というわけではなく、ムコ多糖は体の中に必要な水分を貯える役割などを担っている、重要な物質だ。しかしどんな物質であってもいつまでも元気ではなく、やがて分解され、老廃物となって代謝されていく。ムコ多糖症は、その代謝をうながすために必要な酵素が生まれつき欠損しているために、体内にどんどんとムコ多糖がたまっていくというわけだ。
日本の人口約1億3,000万人のうち、患者数は約300人と推定されるめずらしい病気でもある。

気づいて!ムコ多糖症に特徴的なサイン

それでは体内にムコ多糖がたまっていくと、どのような症状が現れるのだろう。ムコ多糖は全身、とくに皮膚・骨・軟骨などの結合組織に蓄積しやすい。そのため骨が変形したり、関節が固くなって動かしにくくなるなどの症状が現れる。ほかにもさまざまな臓器に障害をもたらし、とくに肝臓が腫れてお腹がぽっこりと出ているのも外見的に目立つ特徴だ。
見た目に分かる症状のほかにも、体内の臓器や組織がじょじょに障害され、運動機能が奪われ、症状が重くなると知的障害や呼吸困難を伴い、成人に達するまでに死亡する患者さんも多い。そのため、ムコ多糖症というと一般的に小児の難病とされている。

ムコ多糖症に詳しい医師なら患者さんの見た目の第一印象で気づくこともあるというが、正確な診断のためには尿検査を行い、尿中に多量のムコ多糖が排泄されていれば、ムコ多糖症と診断される。

もはや、治療法のない病気ではない

以前はこれといった治療法がなく、進行するだけだった患者さんの身体症状に医師もなす術が無かった。ところが1980年代に入って骨髄移植による治療が実施されるようになり、患者さんの中には劇的な変化が見られる人もいた。しかし症状が進行してしまっている患者さんでは効果が得られなかったり、骨髄移植で起こりやすい拒絶反応、そもそもドナーが不足しているなどの問題から、患者さんの誰もが救われる治療法ではなかった。

その後、欠損している酵素そのものを薬として体外から補充することにより、体内にたまっているムコ多糖を分解する治療法が開発され、日本においても治療薬として患者さんに使用されるようになった。ムコ多糖症はもはや治療法の無い病気ではなくなったのである。
しかし進行性の病気であるため、日々、症状が悪化していく。少しでも早く診断を下し、治療を行うことによって病気の進行を1分でも早く食い止めることが大切と言えるだろう。

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